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基因检测对两类人有重要意义，第一父母都有明显遗传病的青年男女做婚前咨询决定是否可以生孩子。第二癌症病人选择靶向药物须检测靶向药与癌症致病基因是否匹配有效。
对于一般健康人没有必要做基因检测，每个人基因组都会有许多突变或缺陷，很多是多基因致病缺陷，换句话说各种单一缺陷并不会致病或仅仅是致病可能性有些增加。
对这类突变缺陷即使查出来但没有必要产生思想包袱，长期担忧自己会得病，只要和正常人一样注意保健就行，对预防疾病并无多大用处，反而可能造成心态不稳定引起各种疾病。
基因检测有什么用途？主要检测哪些内容
什么是基因？为什么要做基因检测。
什么是基因？
我们通常所说的基因，并不是一个基因，而是人体细胞内基因的集合，被称为基因组。
我们身体的每一个细胞内都有一套完整的基因组。从父母遗传来，向儿女传递去。基因令人区别于动物，使家族不同于家族，兄弟姐妹相似却不相同。这些细微差异常常不超过基因的 0.5%，却决定了不同的外貌、性格、遗传特性，以及我们对外界环境的适应。
为什么要做基因检测？
人体的各种性状和疾病是基因和环境共同作用的结果，基因只对性状产生部分作用，基因是否表达也受到内外环境的较大影响，因此基因检测报告不可以直接用作临床治疗的依据，并且脱离个体环境来判断基因的作用也是不可取的。在此前提下，基因检测报告对于了解人体各项特征仍然具备一定的参考意义。
对于健康人群做基因检测可以起到以下作用：
1、了解自身以及配偶是否具有相同的家族性疾病的致病基因携带，优生优育。
基因检测可以检测近7000种先天单基因遗传病的致病基因携带，此外研究表明10%～15%的癌症与遗传有关，糖尿病、心脑血管疾病、阿兹海默症等多种疾病也都与遗传因素有关。尽早进行基因检测不仅可以了解自身先天隐患，还能提前了解自己与配偶间是否存在生育风险及时进行规避，避免患儿出生，助力优生优育。
2、正确选择药物，避免滥用药物和药物不良反应。
由于个体遗传基因上的差异，不同的人对药物的代谢速度、毒副反应风险有所差别。根据基因检测结果，医生可以个性化调整用药治疗方案，避免一步步试药的生理经济双重负担。
基因检测是一种实验室微生物检测技术，可以通过组织，血液，唾液，其他体液，或细胞对DNA进行检测。基因检测是在疾病的临床症状未发生之前进行的早期诊断，为临床疾病尤其是致死性的疾病的预防和治疗提供了有利的条件。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病检测，遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。基因检测不同于常规体检，可以诊断证明，也可以用于疾病风险预测。
我国国家食药监总局批准的下游基因测序临床应用分为四个类别，分别为遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断以及肿瘤诊断与治疗。
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